Portugal continua a ter a maior prevalência mundial da paramiloidose, conhecida como “Doença dos Pezinhos”.
Há cerca de 2000 portugueses portadores da mutação genética responsável pela doença, de acordo com um estudo divulgado no âmbito do encontro “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, que assinala os 20 anos da morte do professor Corino Andrade, neurologista que identificou a doença pela primeira vez.
O estudo Cardinal, apresentado em Vila do Conde, indica que aproximadamente 35% dos portadores ainda não manifestam sintomas.
A distribuição da doença no país evidencia uma concentração significativa no norte, com o distrito do Porto a registar quase 600 casos, seguido por Braga, com perto de 500, e Aveiro, com cerca de 200.
Este padrão confirma a presença histórica da paramiloidose em várias gerações dessas regiões, embora também existam casos dispersos pelo território que requerem acompanhamento.
Paralelamente, o estudo Lantern avalia as necessidades e a qualidade de vida dos doentes, revelando que 38,4% estão reformados por invalidez e que 61,2% não recebem apoio formal ou informal suficiente para as suas necessidades diárias.
A paramiloidose é uma doença hereditária ligada a uma mutação no gene TTR, com uma probabilidade de transmissão de 50% por filho caso um dos progenitores seja portador. O impacto da doença é também sentido nas decisões pessoais dos doentes, com quase metade dos inquiridos a indicar que a condição influenciou a decisão de ter filhos. Os sintomas iniciais incluem formigueiro, dores, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos pés e nas mãos, podendo evoluir para problemas digestivos, perda de peso, tonturas, desmaios, baixa tensão arterial, disfunção sexual e problemas urinários.
